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Essas doenças se caracterizam pela formação de bolhas, sendo a extensão relacionada ao subtipo de EB.
Além das bolhas na pele, podem ser afetadas as mucosas oral e esofágica, os dentes (hipoplasia de esmaltes, cáries, perda dos dentes), as unhas (cursando até com anoníquia) e os cabelos (hipotricose e alopecia).
O termo ictiose deriva da palavra “ichthys” que, em grego, significa peixe, em analogia à descamação presente nesse grupo de doenças.
Há vários tipos de ictiose, todos de ocorrência rara, podendo ser congênitos ou adquiridos. As ictioses congênitas são causadas por diferentes mutações genéticas.
Compreende um grupo de doenças hereditárias, raras, de origem geneticamente heterogênea, sendo descritos alguns tipos diferentes de acordo com a mutação genética apresentada.
Compreendem um grupo complexo de doenças em que ocorrem defeitos em pelo menos duas estruturas derivadas do ectoderma: cabelos, pelos, dentes, unhas e glândulas sudoríparas. Podem ainda ser associadas a anomalias de outros órgãos. Há mais de 200 formas descritas.
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