As Genodermatoses
Conheça mais sobre essas doenças genéticas raras da pele e seus impactos que podem ir muito além da pele
Doenças genéticas raras e hereditárias.
As genodermatoses são doenças genéticas raras, hereditárias e, em sua maioria, crônicas, que afetam principalmente a pele, as mucosas, os cabelos e as unhas e que, em muitos casos, também podem comprometer outros órgãos e sistemas do organismo. São causadas por mutações genéticas, não são contagiosas e podem se manifestar ao nascimento ou durante a infância. O cuidado especializado, a orientação, o acolhimento e a inclusão são essenciais para promover o bem-estar e a qualidade de vida.
Tipos de genodermatoses.
As genodermatoses compreendem um amplo grupo de doenças genéticas raras da pele, com centenas de condições descritas na literatura médica. A Casa Santa Teresinha dedica sua atuação ao cuidado integral de crianças e adolescentes com quatro dessas condições: Epidermólise Bolhosa, Xeroderma Pigmentoso, Ictiose e Displasia Ectodérmica. Conheça um pouco mais sobre cada uma delas.
Epidermólise Bolhosa
Caracteriza-se pela extrema fragilidade da pele, com formação de bolhas e feridas ao menor atrito, sendo conhecida como "pele de borboleta". Pode causar dor intensa, infecções e comprometimento da funcionalidade das mãos e dos pés.
Xeroderma Pigmentoso
Caracteriza-se pela incapacidade da pele de reparar adequadamente os danos causados pela radiação ultravioleta. A exposição ao sol pode provocar lesões graves e aumentar significativamente o risco de desenvolver múltiplos cânceres de pele, muitas vezes ainda na infância.
Ictiose
Caracteriza-se pelo espessamento e ressecamento intenso da pele, conferindo-lhe aspecto de escamas. Pode causar fissuras, favorecer infecções e exigir hidratação constante.
Displasia Ectodérmica
Caracteriza-se por alterações no desenvolvimento da pele, dos cabelos, dos dentes, das unhas e das glândulas sudoríparas. Pode causar dificuldade na regulação da temperatura corporal e outras manifestações associadas.
Barreiras no enfrentamento das genodermatoses.
Baixa prevalência
Por serem doenças raras, existem poucos dados epidemiológicos consolidados. Dados da literatura indicam que sua prevalência pode variar amplamente conforme a condição, geralmente entre 1 para 100.000 e mais de 1 para 1.000.000 de pessoas.
Falta de suporte
A integração entre os cuidados de saúde e o suporte psicossocial ainda é limitada, comprometendo o cuidado integral de pacientes e familiares.
Desafios nas políticas públicas
As políticas voltadas às doenças raras concentram-se, em grande parte, no eixo médico-assistencial, enquanto as dimensões social, educacional e de inclusão ainda recebem atenção insuficiente.
Vão muito além da pele.
As genodermatoses afetam o corpo, o cotidiano, a vida social e o orçamento das famílias. Conhecer esses impactos é o primeiro passo para acolher de verdade.
Físico
Dor crônica, feridas, infecções recorrentes, limitação dos movimentos e necessidade de curativos diários.
Emocional
Ansiedade, baixa autoestima e medo, frequentemente agravados pelo preconceito e pelo olhar curioso das pessoas.
Familiar
Cuidadores assumem rotinas intensas, com sono fragmentado, afastamento do trabalho e desgaste físico e emocional.
Escolar e social
Faltas frequentes, evasão escolar, isolamento e dificuldades de inclusão nas atividades cotidianas.
Financeiro
Curativos especiais, medicamentos de uso contínuo, deslocamentos e adaptações elevam significativamente o custo de vida das famílias.
Invisibilidade social
Por serem raras, ainda recebem pouca visibilidade da sociedade, da mídia e nas políticas públicas, dificultando o acesso à informação, aos direitos e ao cuidado integral.
Isso gera um desgaste gigantesco para as famílias — e é exatamente onde a Casa Santa Teresinha atua, com cuidado contínuo e rede de apoio.
Cuidado que protege, acolhe e transforma.
A essência da instituição é apoiar quem vive e convive com as genodermatoses por meio de:
Proteção
Promovemos o cuidado multidisciplinar de forma contínua, buscando acesso por meio de uma rede de apoio.
Acolhimento
Por meio de escuta ativa, acolhemos, compreendemos e cuidamos de cada pessoa com respeito, empatia e humanidade.
Transformação
Por meio de atividades socioculturais, crianças e adolescentes encontram outras pessoas que compartilham suas experiências, enquanto os cuidadores encontram apoio para não enfrentarem sozinhos os desafios do dia a dia.